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List of bibliographic references indexed by Dystonia (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 129.
[0-20] [0 - 20][0 - 50][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000156 (2015) Franziska Hopfner [Allemagne] ; Susanne A. Schneider [Allemagne]Mystery surrounding DYT2 dystonia now solved: HPCA mutations identified in DYT2-like family.
000158 (2015) Kishore Raj Kumar [Australie]Mutations in hippocalcin and autosomal recessive dystonia: a role for perturbed calcium signaling?
000494 (2014) Geetanjali S. Rathore [États-Unis] ; Christian P. Schaaf ; Amber J. StoccoNovel mutation of the WDR45 gene causing beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
000535 (2014) Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Ismael Huertas-Fernández ; María Teresa Cáceres-Redondo ; Araceli Alonso-Canovas ; Inmaculada Bernal-Bernal ; Alberto Blanco-Ollero ; Marta Bonilla-Toribio ; Juan Andrés Burguera ; Manuel Carballo ; Fatima Carrillo ; M. José Catalán-Alonso ; Francisco Escamilla-Sevilla ; Raul Espinosa-Rosso ; María Carmen Fernández-Moreno ; Juan García-Caldentey ; José Manuel García-Moreno ; Sandra Giacometti-Silveira ; Javier Gutiérrez-García ; Silvia Jesús-Maestre ; Eva L Pez-Valdés ; Juan Carlos Martínez-Castrillo ; María Pilar Medialdea-Natera ; Carolina Méndez-Lucena ; Adolfo Mínguez-Castellanos ; Miguel Angel Moya ; Juan José Ochoa-Sepulveda ; Tomas Ojea ; Nuria Rodríguez ; Ignacio Rubio-Agusti ; Miriam Sillero-Sánchez ; Javier Del Val ; Laura Vargas-González ; Pablo MirLack of validation of variants associated with cervical dystonia risk: a GWAS replication study.
000610 (2014) Ryosuke Miyamoto [Japon] ; Hidetaka Koizumi ; Hiroyuki Morino ; Toshitaka Kawarai ; Hirofumi Maruyama ; Yohei Mukai ; Ai Miyashiro ; Wataru Sako ; Yuishin Izumi ; Hideshi Kawakami ; Ryuji KajiDYT6 in Japan-genetic screening and clinical characteristics of the patients.
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000657 (2014) E. Mulroy [Irlande (pays)] ; A. Mccarthy [Irlande (pays)] ; D. Costello [Irlande (pays)] ; Oa Ross [États-Unis] ; T. Lynch [Irlande (pays)]Asymmetrical leg atrophy in Dopa Responsive Dystonia due to a novel GTP cyclohydrolase mutation
000717 (2013) Christine Klein [Allemagne] ; Stanley FahnTranslation of Oppenheim's 1911 paper on dystonia.
000727 (2013) Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Isabel Pareés ; Tania Lampreia ; Karolina Pienczk-Reclawowicz ; Georgia Xiromerisiou ; Ignacio Rubio-Agusti ; Milica Kramberger ; Miryam Carecchio ; Anas M. Alazami ; Francesco Brancati ; Jaroslaw Slawek ; Zvezdan Pirtosek ; Enza Maria Valente ; Fowzan S. Alkuraya ; Mark J. Edwards ; Kailash P. BhatiaThe syndrome of deafness-dystonia: clinical and genetic heterogeneity.
000759 (2013) Bethany K. Wilson ; Ellen J. HessSymptomatic animal models for dystonia
000822 (2013) Laura Cif [France] ; Victoria Gonzalez ; Sara Garcia-Ptacek ; Syril James ; Julien Boetto ; Anne Seychelles ; Thomas Roujeau ; Ana Maria Moura De Ribeiro ; Martine Sillon ; Michel Mondain ; Philippe CoubesProgressive dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome with cochlear implant and deep brain stimulation.
000898 (2013) Yi-Chun Chen [Taïwan] ; Yun-Shien Lee ; Chen-Chang Shih ; Tony Wu ; Chiung-Mei ChenMutations of proline-rich transmembrane protein-2 and paroxysmal kinesigenic dyskinesia in Taiwan.
000946 (2013) Wassilios G. Meissner [France] ; Marie Fernet ; Jérôme Couturier ; Janet Hall ; Anthony Laugé ; Patrick Henry ; Dominique Stoppa-Lyonnet ; François TisonIsolated generalized dystonia in biallelic missense mutations of the ATM gene.
000975 (2013) Katja Lohmann [Allemagne] ; Christine KleinGenetics of dystonia: what's known? What's new? What's next?
000A00 (2013) Janneth Oleas [États-Unis] ; Fumiaki Yokoi [États-Unis] ; Mark P. Deandrade [États-Unis] ; Antonio Pisani [Italie] ; Yuqing Li [États-Unis]Engineering animal models of dystonia
000B27 (2013) Monica E. Lemmon [États-Unis] ; Bennett Lavenstein ; Carolyn D. Applegate ; Ada Hamosh ; Aylin Tekes ; Harvey S. SingerA novel presentation of DYT 16: acute onset in infancy and association with MRI abnormalities.
000B76 (2012) Ainhi D. Ha [Australie] ; Kaitlyn L. Parratt ; Nanna D. Rendtorff ; Marianne Lodahl ; Karl Ng ; Dominic B. Rowe ; Carolyn M. Sue ; Michael W. Hayes ; Lisbeth Tranebjaerg ; Victor S C. FungThe phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome.
000D01 (2012) Julien Lagarde [France] ; Emmanuel Roze ; Emmanuelle Apartis ; Deepa Pothalil ; Frédéric Sedel ; Philippe Couvert ; Marie Vidailhet ; Bertrand DegosMyoclonus and dystonia in cerebrotendinous xanthomatosis.
000D72 (2012) Jessie Theuns [Belgique] ; David Crosiers ; Luc Debaene ; Karen Nuytemans ; Bram Meeus ; Kristel Sleegers ; Dirk Goossens ; Ellen Corsmit ; Ellen Elinck ; Karin Peeters ; Maria Mattheijssens ; Barbara Pickut ; Jurgen Del-Favero ; Sebastiaan Engelborghs ; Peter Paul De Deyn ; Patrick Cras ; Christine Van BroeckhovenGuanosine triphosphate cyclohydrolase 1 promoter deletion causes dopa-responsive dystonia.
000E03 (2012) Claire Hinnell ; Salman Haider ; Shane Delamont ; Chris Clough ; Nedim Hadzic ; Michael SamuelDystonia in mitochondrial spinocerebellar ataxia and epilepsy syndrome associated with novel recessive POLG mutations.
000E40 (2012) Steven Frucht [États-Unis]Commentary for "oromandibular and lingual dystonia associated with spinocerebellar ataxia type 8".

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